Scoperta solo nel 2020, è una patologia autoinfiammatoria che ha sintomi e caratteristiche simili a quelle ematologiche: dalla bassa ossigenazione del sangue alla riduzione di globuli bianchi, passando per l’anemia

Sul New England Journal of Medicine è stata spiegata molto bene dal gruppo di ricerca del National Institutes of Health, che fa parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti, che l’ha scoperta. Stiamo parlando della sindrome VEXAS, una malattia autoinfiammatoria, scoperta soltanto nel 2020, rara e molto grave tanto da diventare letale se non curata a dovere.

Le sue caratteristiche la pongono tra le patologie reumatologiche e, in particolare, ematologiche. Dallo stato febbrile inspiegabile all’infiammazione cronica, passando per bassa ossigenazione del sangue, anemia e ridotti globuli bianchi, questa forma comporta il decesso di circa la metà delle persone over 50 entro cinque anni dalla diagnosi. Individuarla è estremamente complicato proprio per via del fatto che, fino a poco tempo fa, non si conosceva. Non è ereditaria quindi chi ne è affetto non la trasmette ai figli: nella fattispecie il gene coinvolto, UBA1, si trova sul cromosoma X, motivo per cui colpisce in prevalenza i pazienti di sesso maschile, portatori di un solo cromosoma X. Nelle donne, tanto per capire, essendone presenti due, nel caso in cui uno venisse colpito dalla mutazione, l’altro si attiverebbe silenziando quello difettoso. Esiste tuttavia un test genetico in grado di individuare e diagnosticare la VEXAS e che può essere effettuato da pazienti anziani alle prese con infiammazione sistemica e globuli rossi bassi che rispondono solo a cortisonici o altri immunosoppressori.

In termini di diffusione, lo scenario appare però complicato, nonostante si tratti di una patologia rara. Sul Journal of the American Medical Association, infatti, è stata pubblicata una stima secondo cui, solo negli Stati Uniti, una persona su 13.591 subisce la mutazione del gene UBA1 che genera poi la sindrome VEXAS. In questo studio osservazionale retrospettivo su 163.096 partecipanti, 11 erano portatori di una variante che causa la malattia e presentavano caratteristiche ematologiche, unite a un ampio spettro di manifestazioni cliniche autoimmuni, polmonari e dermatologiche. Tutti soffrivano di anemia e solo tre sono ancora in vita. Sostanzialmente significa che un uomo su 4.269 e una donna su 26.238 ha o rischia di sviluppare questa patologia.

In Italia la prima diagnosi risale a dicembre 2022 ed è stata effettuata a Reggio Emilia: da quel momento i reparti di Ematologia e Reumatologia di molti ospedali hanno iniziato a organizzarsi per proporre test genetici su pazienti con diagnosi incerta.