Il tema è stato al centro di un convegno organizzato a Roma su iniziativa del vicepresidente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, l’On. Luciano Ciocchetti. Tra i temi affrontati, l’importanza che ricoprono i donatori nel garantire il fabbisogno

Il plasma come unica soluzione terapeutica salvavita e la necessità di sensibilizzare ancora di più l’opinione pubblica sul valore della donazione di emocomponenti. Da questo concetto imprescindibile ha preso il via “Il ruolo del plasma per le malattie rare: un impegno che salva la vita”, il convegnoorganizzato a Roma su iniziativa dell’On. Luciano Ciocchetti, vice presidente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati.

L’incontro ha rappresentato un prezioso momento di confronto e di approfondimento sul tema delle malattie rare e ultra-rare che, proprio nei farmaci plasmaderivati, vedono la loro unica strategia terapeutica. Parliamo di un qualcosa che coinvolge l’intero sistema: dal Servizio sanitario nazionale alle aziende farmaceutiche, passando per le associazioni di volontariato del sangue come AVIS e, ovviamente, i pazienti. E proprio dai pazienti e sui pazienti si è concentrato l’evento.

Dopo i saluti istituzionali del presidente della Camera dei Deputati, l’On. Lorenzo Fontana (che ha inviato un messaggio non potendo intervenire) e dell’On. Luciano Ciocchetti, il convegno ha dato spazio a personalità del mondo medico scientifico, come il professor Gianpiero Tamburrini, del Policlinico Gemelli di Roma, e la dottoressa Maria Teresa Sartori, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, e del mondo farmaceutico, con l’intervento del CEO di Kedrion Biopharma, Ugo Di Francesco. Moderato dalla direttrice dell’Osservatorio sulle malattie rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, tutto è partito dalla storia di Nicolò, un bimbo di due anni e mezzo affetto da una patologia ultra-rara come il deficit congenito del plasminogeno (una molecola generata dal fegato che serve a sciogliere i trombi).

Si tratta di una forma che colpisce 1,6 persone su un milione e interessa prevalentemente l’occhio, ma anche altre parti del nostro corpo come le gengive, l’orecchio, le vie respiratorie e il sistema nervoso centrale: nelle donne può coinvolgere anche il tratto genitale. In particolare a livello oculare, può generare una condizione chiamata congiuntivite lignea che comporta un inspessimento delle fibre indurendole, appunto, che gradualmente porta alla perdita della vista.

Ad oggi non esistono esami di screening per individuare questa malattia. È importante effettuare il dosaggio del plasminogeno nel paziente e nei familiari, così come le analisi genetiche. Nel corso del tempo sono stati provati molti farmaci, ma senza successo. Solo dalla fine degli anni ’90 è possibile prescrivere il collirio derivato dal plasma con la legge 648/96, quella cioè che consente di erogare un farmaco a carico del Servizio Sanitario Nazionale, previo parere della Commissione scientifica ed economica del farmaco (CSE) di AIFA.

Ecco quindi che il plasma si conferma fondamentale sia sotto il profilo etico, in quanto raccolto attraverso donazioni volontarie, gratuite e periodiche, sia sotto il profilo strategico, visto che l’Europa, così come l’Italia, non è ancora autosufficiente in tal senso. Creare le condizioni perché le donazioni assicurino l’autosufficienza è un obiettivo centrale che deve coinvolgere tutti: istituzioni, sanità, associazioni e aziende. Dalle immunodeficienze alle patologie autoimmuni, fino alle malattie neurologiche e all’emofilia, sono tante le forme che possono essere curate solo con i plasmaderivati. E molte sono rare. Tra le 7mila e le 8mila quelle conosciute, ma meno di 2mila sono curabili. Questo dimostra che la sfida ancora non è stata vinta. Basti pensare che solo nel nostro Paese, ed è stato ribadito anche nel corso del convegno, i malati rari sono circa 2 milioni e, in un anno, occorrono circa 1.200 sacche di plasma per curare un paziente emofilico. Questo deve dare la dimensione di quanta necessità ci sia di incrementare la raccolta. Una battaglia che possiamo vincere solo se siamo uniti.