Questa malattia acuta del sangue è caratterizzata da aggregati di piastrine che ostruiscono i vasi e comportano la diminuzione dell’apporto di ossigeno agli organi. Le trasfusioni con il plasma donato sono la procedura più efficace per il trattamento di questa forma così aggressiva

Il nome è complicato: porpora trombotica trombocitopenica. È però uno di quelli che, purtroppo, non si dimenticano. È una forma grave del sangue che consiste nella formazione di accumuli di piastrine (trombi, appunto) che, ostruendo i vasi sanguigni e il regolare flusso, comportano la diminuzione di apporto di ossigeno a vari organi (dal fegato al cervello, dai reni al cuore).

A livello ereditario si può manifestare subito dopo la nascita, con valori delle piastrine ben al di sotto della norma (trombocitopenia). La forma auto-immune, invece, si manifesta nella fase adolescenziale o adultaed è caratterizzata da sintomi che possono variare dal pallore della cute alla sua colorazione rossastra (da cui il nome “porpora”), da piccole emorragie dell’epidermide a perdite di sangue dal naso, oppure mal di testa, nausea e alterazioni della vista. Nei casi più acuti e gravi anche forme di convulsioni e coma.

La sua origine è il deficit della ADMTS13, una proteina impegnata nella riduzione in frammenti di un fattore importante nella coagulazione del sangue: il fattore di von Willebrand. Nei pazienti affetti da porpora trombotica trombocitopenica, questo processo non avviene e la conseguenza è l’accumulo del fattore di von Willebrand che diventa un centro di aggregazione delle piastrine. La carenza di ADAMTS13 può essere generata da mutazioni nel gene codificante per la proteina (forma ereditaria), oppure può essere acquisita durante la vita, in genere per la produzione da parte dell’organismo stesso di anticorpi che si dirigono contro questa proteina (forma auto-immune). La forma ereditaria si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Per emettere una diagnosi è necessario effettuare esami specifici del sangue e andare per esclusione facendo dei parallelismi con patologie simili. Tra i test più diffusi, il dosaggio dell’enzima ADAMTS13 e di anticorpi contro l’enzima stessa.

Fondamentali per il suo trattamento sono le donazioni. Grazie al plasma donato, infatti, i pazienti possono sottoporsi alle trasfusioni che, in quanto a tempestività ed efficacia, consentono di ridurre significativamente il tasso di mortalità.