Si chiama ER ed è frutto di uno studio britannico. La scoperta potrebbe aiutare a conoscere meglio le patologie rare, in particolare nei neonati

Una possibile soluzione per prevenire le malattie rare del sangue e assicurare strategie terapeutiche efficaci, in particolare ai neonati. È quanto emerge da uno studio condotto da un team di ricercatori britannici, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Blood, con il quale è stato identificato un nuovo “sottogruppo” sanguigno chiamato ER. È il 44° descritto oltre ai già noti A, B, 0 e Rh.

La ricerca ha evidenziato cinque antigeni in questo gruppo ER che possono portare le cellule immunitarie ad attaccare quelle non corrispondenti, un fenomeno che si verifica quando i gruppi non sono compatibili. Secondo il team che ha sviluppato lo studio questa condizione potrebbe essere utile per medici e infermieri nei momenti in cui vi è difficoltà nell’effettuare la diagnosi. Sono stati 13 i pazienti con antigeni sospetti coinvolti nell’indagine durante la quale sono state identificate cinque variazioni: tre già conosciute (ERa, ERb e ER3) e due nuove (ER4 e ER5). Con il sequenziamento dei codici genetici delle persone analizzate si è riusciti a individuare il gene che codifica le proteine presenti sulla superficie cellulate. Si tratta del PIEZO1, associato a diverse malattie già conosciute, che ha un ruolo di fondamentale importanza per aggiungere l’ER alla superficie della sua cellula. Un risultato che pone in evidenza la potenziale antigenicità di proteine poco espresse e la loro rilevanza per la medicina trasfusionale.

Quando il globulo è di fronte a un antigene non riconosciuto come nostro, il sistema immunitario si attiva con l’intervento degli anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule che contengono l’antigene sconosciuto. A volte, seppur raramente, questo può avvenire anche durante la gravidanza con i tessuti del feto identificati come estranei. In questi casi gli anticorpi passano attraverso la placenta e comportano malattie emolitiche nel nascituro. Ad oggi vi sono diverse strategie terapeutiche per prevenire o trattare queste patologie, ma una spiegazione del perché gli anticorpi si manifestino in questo modo non è ancora stata fornita.

Lo studio aveva preso il via proprio a seguito del decesso di due neonati, un fatto che ha spinto i ricercatori ad approfondire gli studi su un gruppo sanguigno raro (ER appunto) che per la prima volta venne individuato quarant’anni fa. L’individuazione del sottogruppo può rappresentare ora l’apripista per nuove procedure di prevenzione.