Il 28 febbraio ricorre come ogni anno l’appuntamento che vuole focalizzare l’attenzione globale su queste forme che, solo in Italia, coinvolgono più di 2 milioni di persone. L’edizione 2026 avrà come focus l’accesso a trattamenti anche non farmacologici

Oltre 2 milioni di persone in Italia, di cui una su 5 ha meno di 18 anni, e 300 milioni nel mondo. Sono solo alcuni dei numeri che riguardano i pazienti affetti da malattie rare e che in occasione del 28 febbraio, in cui come ogni anno ricorre la “Giornata delle malattie rare”, devono fare ancora più riflettere.

Ad oggi solo per il 5% delle patologie rare esiste un trattamento, in pochi casi curativo; la maggioranza non ha trattamenti farmacologici. Negli ultimi anni, grazie alla capitalizzazione di studi e ricerche in particolare sulle malattie rare, sono state sviluppate una serie di terapie avanzate e innovative che hanno, in alcuni casi, cambiato drasticamente la storia naturale di alcune patologie. A lato di questo si sono affacciati ausili dall’alto valore tecnologico e digital therapies: queste ultime non hanno ancora trovato una loro netta collocazione all’interno del quadro legislativo. Ci troviamo dunque di fronte a una vera e propria rivoluzione che apre nuove frontiere nella speranza di cura o di trattamento per molte malattie rare.

Tuttavia, l’accesso alle terapie per le persone con malattia rara è più complicato rispetto alle altre persone. Secondo un’indagine realizzata da EURORDIS – Rare Disease Europe, il 24% delle persone con malattia rara nell’anno precedente alla survey non ha avuto accesso al trattamento in quanto non era disponibile nel proprio Paese: per la popolazione generale la percentuale scende invece al 17%. Il gap è addirittura maggiore se si considerano situazioni specifiche: nel Regno Unito, ad esempio, il 31% delle persone con malattia rara non ha avuto a disposizione la terapia contro appena il 3% delle altre persone.

Le malattie vengono considerate rare se hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone. Ad oggi quelle conosciute sono tra le 6mila e le 8mila, di cui il 72% ha origini genetiche e il 20% ambientali, infettive o allergiche. Nel 70% dei casi insorgono in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origini genetiche. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste forme hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole quindi ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di oltre 4 anni, ma può arrivare fino a 7 e in alcuni casi anche molto di più.

Hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante, ecco perché è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.

Accendiamo insieme i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutte le persone con malattia rara. La speranza è quella di un futuro dove ogni individuo possa accedere alle cure di cui ha bisogno, senza ostacoli, perché il diritto alla cura è il diritto a una vita piena. Dietro a ogni malattia rara c’è una persona che ha il diritto di costruire il proprio percorso di vita, guardando avanti con speranza e dignità.

#UNIAMOleforze è l’hashtag della campagna lanciata da UNIAMO (la Federazione italiana malattie rare) affinché nessuno si senta solo.