L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia, microcitemia o anemia di Cooley, è una malattia del sangue genetica ereditaria, potenzialmente molto grave, causata da un difetto genetico nella sintesi dell’emoglobina: proteina contenuta nei globuli rossi, che ha per compito il trasporto dell’ossigeno alle diverse cellule del corpo. Questa mutazione provoca la distruzione dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di organi, muscoli (...).

Si parla di beta-talassemia perché la mutazione si trova sui geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina (la catena beta).

La beta-talassemia è frequente in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l’area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico e l’estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l’infezione da Plasmodium Falciparum.

In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna, che è la regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani di beta-talassemia, la cui frequenza media è di circa l’11 per cento. Il numero di malati in Italia è circa 5-6.000.

I pazienti affetti di forme grave (Major) della beta-talassemia hanno un bisogno costante di sangue perché devono sottoporsi a frequenti trasfusioni di globuli rossi (ogni 15/20 giorni).

La terapia trasfusionale è vitale: garantisce ai tessuti e agli organi un adeguato apporto di ossigeno, permette di non affaticare il midollo osseo nella produzione di globuli rossi, consente alle ossa di svilupparsi normalmente e previene o riduce l’aumento delle dimensioni della milza e l’affaticamento degli altri organi.

Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell’emoglobina, la HbA2.

Quindi i portatori sani di beta-talassemia possono diventare donatori di sangue: possono essere accettati per la donazione di sangue intero con valori di emoglobina non inferiori a 13 g/dL nell’uomo e 12 g/dL nella donna. Queste donazioni devono essere programmate nell’ambito di protocolli definiti dal Servizio Trasfusionale (Decreto 2 novembre 2015).

Il donatore non può donare più di una volta all’anno

A cura del Responsabile Udr di Avis Comunale Roma